קטגוריה: מחלות יתומות

משותק מהצוואר ומטה, נעזר במנשם וטורף את העולם

שגיא חבושה לא נותן למחלת הדושן ממנה הוא סובל לשנות לו את החיים. למרות שהוא משותק בכל חלקי גופו ונזקק למנשם, הצליח לסיים תואר ראשון וכבר מתחיל שוב ללמוד, מפיק מוזיקה אלקטרונית ולאורך כל הדרך – נלחם בסטיגמות בהן הוא נתקל עקב מחלתו המשך כאן
שגיא חבושה 05.09.19 , זכויות ל-YNET

התסמונת שבגללה שחר לא יכולה לעמוד

שחר מסיקה מתעלפת בתדירות של יום כן, יום לא. אובדן ההכרה שלה נגרם בשל תסמונת נדירה ובעלת מודעות נמוכה בשם תסמונת אי הסבילות לעמידה. שחר: "החלום שלי? אני רוצה להרגיש כמו בת 21" המידע כאן
איתי עמיקם 28.08.19 כל הזכויות ל-YNET

ניוון שרירים ע"ש דושן: הטיפולים שנותנים תקווה

מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות. היא יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כשליש מהמקרים מתרחשים בגלל מוטציה אקראית. ההערכה היא כי כיום יש בישראל כ-300 ילדים חולים. איך עלתה המודעות למחלה ואיזה טיפולים חדשים יעילים? כאן
עינת שגיא-אלפסה 29.04.15
כל הזכויות שמורות ל-YNET

"להפוך את מחלות היתום לכרוניות"

"להפוך את מחלות היתום לכרוניות"
פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא, וטלי קפלן, יו"ר עמותת 'צעדים קטנים', מסבירות איך נעשים האבחון, הטיפול והתמודדות עם מחלות נדירות בישראל ואיפה צריך להתבצע השינוי,המשך המידע כאן
פרופ' אניק רוטשילד, טלי קפלן פורסם: 23.02.15 ,
כל הזכויות שמורות ל-YNET

אושרה לשימוש: תרופה לטיפול במחלת דושן

אושרה לשימוש: תרופה לטיפול במחלת דושן
הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA) אישרה את Translarna Ataluren לטיפול במחלת ניוון השרירים על שם דושן, מחלה גנטית המאובחנת בקרב ילדים. התרופה נמצאה בטוחה ויעילה לשימוש בקרב חולים שגילם חמש ומעלה המסוגלים ללכת. הטיפול הוגש לסל הבריאות בשנת 2015,המשך הכתבה כאן
רות נווה : 06.08.14
כל הזכויות שמורות ל-YNET

בקרוב: תרופה לחולי ניוון שרירים ע"ש דושן

בקרוב: תרופה לחולי ניוון שרירים ע"ש דושן
התרופה – Translarna Ataluren – נמצאה בטוחה ויעילה לשימוש בקרב חולים שגילם חמש ומעלה, המסוגלים ללכת. דושן היא מחלה גנטית ומאובחנת בדרך כלל בקרב ילדים בנים בגיל צעיר. על פי ההערכה, קיימים בישראל כ-400 ילדים חולים,
המשך הכתבה כאן

ynet פורסם: 01.06.14 ,
כל הזכויות שמורות ל-YNET 

"בני חולה במחלת האנטר והמדינה לא עוזרת"

"בני חולה במחלת האנטר והמדינה לא עוזרת"

בנה הבכור של א. לא הרים את הראש עד גיל 5 חודשים, הפסיק לאכול בגיל 3 חודשים, ראשו הפך להיות גדול ביחס לגופו, ורק בגיל שנתיים התגלה כי הוא סובל מעיכוב התפתחותי כתוצאה ממחלה נדירה בשם "האנטר". היום, היא קוראת למדינה להכיר בחולים "כבעלי צרכים מיוחדים", ולסייע להורים שקורסים תחת נטל הטיפולים.
לכתבה המלאה כאן
כל הזכויות שמורות ל-ynet