קטגוריה: מחלות יתומות

תחקיר | תנאים קשים, זוהמה והזנחה בהוסטל ג'נסטיל: "כולם יודעים ולא עושים דבר"

ההוסטל המאכלס לוקים בתסמונת פארדר-וילי סופג כבר שנים ביקורת על התנהלות המטפלים ותחזוקת המקום. עובדים ובני משפחות של מטופלים מתריעים מפני מצוקה אמיתית, ועדויות שהגיעו אלינו מעלות חשש כבד לבריאות הדיירים. המנהל לארי ג'נסטיל: "התרעתי בפני הרווחה על גירעון, התוספת שלהם לא מספיקה". משרד הרווחה: "החלטנו על סיום ההתקשרות עם המפעיל" המידע כאן
הדר גיל-עד 08.06.20 כל הזכויות שמורות ל-YNET

בית החלומות שבנה למשפחתו מרט גרצמן, חולה בניוון שרירים

מרט הוא גאון מחשבים המרותק לכיסא גלגלים; כמותו גם אחיו. הוא החליט להגשים חלום להם, להוריהם, לסבים ולמטפלים. יחד עם המתכננת שירלי דן, התוצאה לא תיאמן המשך כאן
אורית מרלין-רוזנצוייג 07.04.20 כל הזכויות ל-NETX

משותק מהצוואר ומטה, נעזר במנשם וטורף את העולם

שגיא חבושה לא נותן למחלת הדושן ממנה הוא סובל לשנות לו את החיים. למרות שהוא משותק בכל חלקי גופו ונזקק למנשם, הצליח לסיים תואר ראשון וכבר מתחיל שוב ללמוד, מפיק מוזיקה אלקטרונית ולאורך כל הדרך – נלחם בסטיגמות בהן הוא נתקל עקב מחלתו המשך כאן
שגיא חבושה 05.09.19 , זכויות ל-YNET

התסמונת שבגללה שחר לא יכולה לעמוד

שחר מסיקה מתעלפת בתדירות של יום כן, יום לא. אובדן ההכרה שלה נגרם בשל תסמונת נדירה ובעלת מודעות נמוכה בשם תסמונת אי הסבילות לעמידה. שחר: "החלום שלי? אני רוצה להרגיש כמו בת 21" המידע כאן
איתי עמיקם 28.08.19 כל הזכויות ל-YNET

ניוון שרירים ע"ש דושן: הטיפולים שנותנים תקווה

מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות. היא יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כשליש מהמקרים מתרחשים בגלל מוטציה אקראית. ההערכה היא כי כיום יש בישראל כ-300 ילדים חולים. איך עלתה המודעות למחלה ואיזה טיפולים חדשים יעילים? כאן
עינת שגיא-אלפסה 29.04.15
כל הזכויות שמורות ל-YNET

"להפוך את מחלות היתום לכרוניות"

"להפוך את מחלות היתום לכרוניות"
פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא, וטלי קפלן, יו"ר עמותת 'צעדים קטנים', מסבירות איך נעשים האבחון, הטיפול והתמודדות עם מחלות נדירות בישראל ואיפה צריך להתבצע השינוי,המשך המידע כאן
פרופ' אניק רוטשילד, טלי קפלן פורסם: 23.02.15 ,
כל הזכויות שמורות ל-YNET

אושרה לשימוש: תרופה לטיפול במחלת דושן

אושרה לשימוש: תרופה לטיפול במחלת דושן
הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA) אישרה את Translarna Ataluren לטיפול במחלת ניוון השרירים על שם דושן, מחלה גנטית המאובחנת בקרב ילדים. התרופה נמצאה בטוחה ויעילה לשימוש בקרב חולים שגילם חמש ומעלה המסוגלים ללכת. הטיפול הוגש לסל הבריאות בשנת 2015,המשך הכתבה כאן
רות נווה : 06.08.14
כל הזכויות שמורות ל-YNET

בקרוב: תרופה לחולי ניוון שרירים ע"ש דושן

בקרוב: תרופה לחולי ניוון שרירים ע"ש דושן
התרופה – Translarna Ataluren – נמצאה בטוחה ויעילה לשימוש בקרב חולים שגילם חמש ומעלה, המסוגלים ללכת. דושן היא מחלה גנטית ומאובחנת בדרך כלל בקרב ילדים בנים בגיל צעיר. על פי ההערכה, קיימים בישראל כ-400 ילדים חולים,
המשך הכתבה כאן

ynet פורסם: 01.06.14 ,
כל הזכויות שמורות ל-YNET